Doç. Dr. ÖZLEM SEZER

Yayın Ağı

Makaleler 51

1. Targeted gene panel testing in pediatric epilepsy: Diagnostic outcomes and expanding genetic insights

Sanri A., Akca U., Mutlu M. B., SEZER Ö., SANRI E., Karakaya T., et al.

Brain and Development , cilt.48, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Diagnostic Utility of Chromosomal Microarray Analysis in a Turkish Pediatric Cohort: Insights from 1,022 Patients with Neurodevelopmental Disorders and Congenital Anomalies.

Sanri A., Mutlu M. B., Sezer Ö.

Cytogenetic and genome research , ss.1-34, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Evaluation of Full Blood Count–Derived Inflammatory Indices (SII, SIRI, PIV, NLR) in Behçet’s Disease Patients and Healthy Controls

ACİ R., KESKİN A., SEZER Ö., KARAKAYA T., Semiz S., BİLGİN M.

OBM GENETICS , cilt.9, sa.4, 2025 (Scopus)

4. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

Avci Durmusalioglu E., Isik E., Turkut Tan T., Dogan Y. C., NUR B., Yeter B., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.197, sa.10, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Plexiform neurofibroma infiltrating uterine cervix and parametrium, causing hydronephrosis: A case report and review of the literature

Durmuş Y., Kırdağ M. K., Yılmaz K., AYDIN E., ÖZTÜRK M., SEZER Ö.

International Journal of Gynecology and Obstetrics , cilt.171, sa.1, ss.202-206, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders

Cali E., Quirin T., Rocca C., Efthymiou S., Riva A., Marafi D., et al.

Genetics in Medicine , cilt.27, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Kisspeptin levels in infertile and miscarried women: a cross-sectional study on the relationship with methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and biochemical parameters

Keskin A., Uzun N., Aci R., BİLGİN M., Karakaya T., SEZER Ö., et al.

Revista da Associacao Medica Brasileira (1992) , cilt.71, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

8. The frequency of JAK2 V617F mutation and its association with low EPO levels in polycythemia vera patients

Aci R., Keskin A., SEZER Ö., Karakaya T., Semiz S., Kızılet H.

Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation , cilt.85, sa.4, ss.259-262, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Revealing Monogenic Diabetes: Clinical and Genetic Features of Pediatric MODY Cases in Türkiye: Single Center Experience

Sanri A., Cetin T. K., Acikgoz E. G., Mutlu M. B., SEZER Ö.

Pediatric Diabetes , cilt.2025, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Evaluation of the Patients with the Diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia: A Multicenter National Study

Cavusoglu D., Ozturk G., Turkdogan D., Kurul S. H., Yis U., Komur M., et al.

Cerebellum , cilt.23, sa.5, ss.1950-1965, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Systemic Immune Inflammation Index and Pan-Immune Inflammation Value in Predicting Human Leukocyte Antigen-B27 Positivity: A Study on Ankylosing Spondylitis Patients

KESKİN A., KARAKAYA T., ACİ R., SEZER Ö., SEMİZ S., ŞİRİNYILDIZ F., et al.

MEANDROS MEDICAL AND DENTAL JOURNAL , cilt.25, sa.3, ss.244-252, 2024 (ESCI, TRDizin)

12. Hyperekplexia: A Single-Center Experience

Dolu M. H., Öz Tunçer G., Akça Ü., Aydın S., Bahadir O., SEZER Ö., et al.

Journal of Child Neurology , cilt.39, sa.7-8, ss.260-267, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Effect of vitamin D receptor gene BsmI polymorphism on hospitalization of SARS-CoV-2 positive patients

Aci R., Keskin A., Yiğit S., SEZER Ö., Kaya M.

Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids , cilt.43, sa.3, ss.264-275, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Evaluating interleukin-6 levels and the rs1800795 variant in Turkish patients with COVID-19: a prospective cohort study

SEZER Ö., Nursal A. F., GÜNAL Ö., Gorgun S., Tekcan A., Unluguzel Ustun G., et al.

Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids , cilt.43, sa.4, ss.377-390, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Association of MIF-173G/C, IL-4 VNTR, and IL-1RA VNTR variants with FMF-related amyloidosis in a Turkish cohort

Yiğit S., Nursal A. F., Keskin A., Kaya S., Kuruca N., SEZER Ö.

Journal of Investigative Medicine , cilt.72, sa.1, ss.17-25, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

16. TUBB8 mutations as a cause of oocyte maturation abnormalities: presentation of oocyte and embryo profiles and novel mutations

Ebru H., Dahan M. H., SEZER Ö., Başbuğ A., Kaan H., Güngör N. D., et al.

Reproductive BioMedicine Online , cilt.47, sa.5, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

17. YIF1B-related Kaya-Barakat-Masson Syndrome: Report of a new patient and literature review

Sanri A., Kaya M. B., SEZER Ö.

European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.6, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Clock 3111 T/C and Period3 VNTR gene polymorphisms and proteins, and melatonin levels in women with infertility

Aci R., Çiftci G., Yiğit S., SEZER Ö., Keskin A.

Journal of Assisted Reproduction and Genetics , cilt.40, sa.5, ss.1109-1116, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia

Kiraz A., SEZER Ö., Alemdar A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.

Journal of Medical Virology , cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Vascular endothelial growth factor gene insertion/deletion polymorphism is associated with Vitamin D level in Turkish patients with coronavirus disease 2019

Yiğit S., Tural Ş., Aci R., SEZER Ö.

Revista da Associacao Medica Brasileira , cilt.69, sa.7, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

21. The effect of a 18 bp deletion/insertion variant of VEGF gene on the FMF development

SEZER Ö., Nursal A. F., Kuruca N., Yiğit S.

Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids , cilt.42, sa.4, ss.296-307, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Analysis of Endotheal Nitric Oxide Synthase Gene VNTR Variant in Turkish FMF Patients

SEZER Ö., NURSAL A. F., YİĞİT S., TEKCAN A.

Galenos Yayinevi Medical Journal of Bakırköy , cilt.18, sa.4, ss.433-439, 2022 (Scopus, TRDizin)

23. Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population

Duman N., Tuncel G., Bisgin A., Bozdogan S. T., Sag S. O., Gul S., et al.

Journal of Medical Virology , cilt.94, sa.11, ss.5225-5243, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

24. Possible effect of genetic background in thrombophilia genes on clinical severity of patients with coronavirus disease-2019: A prospective cohort study

SEZER Ö., GÜNAL Ö., ACİ R., KESKİN A.

Department of Chemistry and Biochemistry, Al-Nahrain University , cilt.3, 2022 (Hakemli Dergi)

25. The assessment of mesenchymal stem cells characteristics in cultured amniotic fluid cells

SEZER Ö., OĞUR M. G.

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.13, sa.3, ss.299-308, 2022 (TRDizin)

26. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

Functional and Integrative Genomics , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

27. Oocyte maturation abnormalities - A systematic review of the evidence and mechanisms in a rare but difficult to manage fertility pheneomina.

Hatırnaz Ş., Hatırnaz E. S., Kaya A. E., Hatırnaz K., Çalışkan C., SEZER Ö., et al.

Turkish journal of obstetrics and gynecology , cilt.19, sa.1, ss.60-80, 2022 (Scopus, TRDizin)

28. Derangements of vaginal and cervical canal microbiota determined with real-time PCR in women with recurrent miscarriages

Soyer Caliskan C., YURTCU N., Celik S., SEZER Ö., Kilic S. S., Cetin A.

Journal of Obstetrics and Gynaecology , cilt.42, sa.6, ss.2105-2114, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Assessment of vaginal and endometrial microbiota by real-time PCR in women with unexplained infertility

SEZER Ö., Soyer Çalışkan C., Celik S., Kilic S. S., Kuruoğlu T., Unluguzel Ustun G., et al.

Journal of Obstetrics and Gynaecology Research , cilt.48, sa.1, ss.129-139, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Türkiye’nin Karadeniz Bölgesi’nde Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Mutasyon ve Genotip Dağılımı The Spectrum of MEFV Gene Mutations and Genotypes in Patients with Familial Mediterranean Fever in Black Sea Region of Turkey

SEZER Ö., SANRI A.

Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi , cilt.35, sa.3, ss.172-177, 2021 (TRDizin)

31. High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population

Mitani T., Isikay S., Gezdirici A., Gulec E. Y., Punetha J., Fatih J. M., et al.

American Journal of Human Genetics , cilt.108, sa.10, ss.1981-2005, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Angiotensin-converting enzyme-1 gene insertion/deletion polymorphism may be associated with COVID-19 clinical severity: A prospective cohort study

GÜNAL Ö., SEZER Ö., Ustun G. U., Ozturk C. E., Sen A., Yiğit S., et al.

Annals of Saudi Medicine , cilt.41, sa.3, ss.141-146, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Türkiye’nin Karadeniz Bölgesi’nde Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Mutasyon ve Genotip Dağılımı

SEZER O., SANRI A.

Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi , cilt.35, sa.3, ss.172-177, 2021 (TRDizin)

34. Genetic management algorithm in high-risk fabry disease cases; especially in female indexes with mutations

SEZER Ö., CEYLANER S.

Endocrine, Metabolic and Immune Disorders - Drug Targets , cilt.21, sa.2, ss.324-337, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

35. EVALUATION OF INFERTILE PATIENTS WHO ATTENDED TO MEDICAL GENETICS OUTPATIENT CLINIC WITH HAMILTON ANXIETY SCALE TIBBİ GENETİK POLİKLİNİĞİ’NE BAŞVURAN İNFERTİL OLGULARIN HAMİLTON ANKSİYETE ÖLÇEĞİ İLE DEĞERLENDİRİLMESİ

ÇUBUKÇU M., Sezer Ö.

Ankara Medical Journal , cilt.20, sa.4, ss.963-970, 2020 (Scopus, TRDizin)

36. Angiotensin converting enzyme gene insertion/deletion variant and familial Mediterranean fever-related amyloidosis

Nursal A. F., Türkmen E., Kaya S. U., Tekcan A., SEZER Ö., Celik S. D., et al.

Iranian Journal of Kidney Diseases , cilt.12, sa.3, ss.150-155, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

37. MTHFR gene C677T and A1298C variants are associated with FMF risk in a Turkish cohort

Nursal A. F., Kaya S., SEZER Ö., Karakus N., Yiğit S.

Journal of Clinical Laboratory Analysis , cilt.32, sa.2, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

38. The IL4-VNTR P1 Allele, IL4-VNTR P2P2 Genotype, and IL4-VNTR_IL6-174CG P2P1-GG genotype are associated with an increased risk of brucellosis

GÜNAL Ö., Yiğit S., Yalcın A. D., Celik B., BARUT H. Ş., Demir O., et al.

Japanese Journal of Infectious Diseases , cilt.70, sa.1, ss.61-64, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Interleukin-1Ra rs2234663 and Interleukin-4 rs79071878 Polymorphisms in Familial Mediterranean Fever

Nursal A. F., Tekcan A., Kaya S. U., SEZER Ö., Yiğit S.

Gene , cilt.582, sa.2, ss.173-177, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease

Karaca E., Harel T., Pehlivan D., Jhangiani S. N., Gambin T., Coban Akdemir Z., et al.

Neuron , cilt.88, sa.3, ss.499-513, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

41. Association between colchicine resistance and Vitamin D in familial Mediterranean fever

ÖZER İ., Mete T., Turkeli Sezer Ö., Kolbasi Ozgen G., Kucuk G. O., Kaya C., et al.

Renal Failure , cilt.37, sa.7, ss.1122-1125, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

42. Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly: A further patient with a 2-year follow-up

SEZER Ö., Gebesoglu I., Yuan B., Karaca E., Gokce E., Güneş S.

Clinical Dysmorphology , cilt.23, sa.4, ss.121-126, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Trisomy Xq and Xp deletion phenotype in a case with primary amenorrhea and mosaic 45,X/46,X,der(X) karyotype: Case report Mozaik 45,x/46,x,der(x) karyotipi saptanan primer amenoreli bir olguda trizomi Xq ve delesyon Xp fenotipi

Kara N., Ökten G., Tural Ş., ARTAN S., SEZER Ö., Koçak İ.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.31, sa.3, ss.706-711, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Two cases of 9p deletion syndrome and a case of partial trisomy 8 and partial monosomy 9p

Ökten G., SEZER Ö., Küçüködük S., Oǧur G., Güneş S.

Genetic Counseling , cilt.20, sa.4, ss.341-347, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

45. Familial t(1;17)(p34;q25) balanced translocation carrier with mental retardation and epilepsy cases: Scientific letter Ailesel t(1;17)(p34;q25) dengeli translokasyon taşiyicisi üç mental retardasyon ve epilepsi olgusu

Güneş S., Kara N., Ökten G., Taşdemir H. A., Türkeli Sezer Ö., Yiğit S., et al.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.28, sa.1, ss.83-86, 2008 (Scopus)

46. Two Turner syndrome patients with the mosaic 45,X/46,X,i(Xq) karyotype: Case report 45,X/46,X,i(Xq) karyotipe sahip i̇ki mozaik Turner sendromu olgusu

Güneş S., Kara N., Sürücü B., Ökten G., Yiğit S., SEZER Ö.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.28, sa.2, ss.236-238, 2008 (Scopus)

47. İnsan Kök Hücreleri İçin Yeni Bir Kaynak: Fetal Kök Hücreler Fetal Cells As A New Source of Human Stem Cells

OĞUR M. G., SEZER Ö.

Turkiye Klinikleri J Hem Onc-Special Topics , cilt.1, sa.2, ss.29-35, 2008 (Hakemli Dergi)

48. 69 XXX karyotipli Triploidi Sendromu

GÜNEŞ S., AÇIKGÖZ Y., KARA N., Gülsen Ö., Özlem S., YİĞİT S.

Türkiye Klinikleri Journal of Medical Science , cilt.27, ss.276-278, 2007 (Hakemli Dergi)

49. Tekrarlayan Düşükleri Olan 46,XX, t(3;7) (p21;q36) Dengeli Translokasyon Taşıyıcısı Anne ve Kız İki Olgu

KARA N., KOÇAK İ., GÜNEŞ S., ökten g., SEZER Ö., YİĞİT S.

TURKIYE KLINIKLERI JINEKOLOJI OBSTETRIK , cilt.17, sa.1, ss.65-68, 2007 (Hakemli Dergi)

50. Triploidy syndrome with 69,XXX karyotype: Case report 69,XXX karyotipli triplodi sendromu

Güneş S., Açikgöz Y., Kara N., Ökten G., SEZER Ö., Yiğit S.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.27, sa.2, ss.276-278, 2007 (Scopus)

51. Germ cell tumor showing partial trisomy 1 in a gonadectomized intersex child with monosomy X and double Y mosaicism

Ogur G., PINARLI F. G., Dağdemir A., ARTAN S., Artürk E., Elli M., et al.

Journal of Pediatric Hematology/Oncology , cilt.28, sa.11, ss.750-754, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 64

1. PEDİATRİK İZOLE GELİŞİMSEL GERİLİK VE ZİHİNSEL YETERSİZLİK OLGULARINDA CNV SPEKTRUMU VE TANISAL KATKISI: TEK MERKEZ DENEYİMİ

SANRI A., SEZER Ö.

7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, cilt.1, ss.1-121, (Özet Bildiri)

2. 312PClinical and muscle MRI findings of Bethlem myopathy: case series

ÖZ TUNÇER G., KURT G., SEZER Ö., YAYICI KÖKEN Ö., AKSOY A.

Neuromuscular Disorders WMS 2025, Vienna, Avusturya, 7 - 11 Ekim 2025, cilt.53, ss.105447, (Özet Bildiri)

3. Aile Sağlığı Merkezlerinde Çalışan Hekimlerin Nadir Genetik Hastalıklar Hakkındaki Farkındalıkları

SEZER Ö., ELİTOK İ., Aydın Z. Y., Ertekin N. H., TÜRE E., KARAKAYA T., et al.

4.KARADENİZ AİLE HEKİMLİĞİ KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 16 - 19 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

4. Çocukluk Çağı Nadir Hematolojik/Onkolojik Hastalıklarda Genetik Sonuçların Klinisyen Tarafından Doğru Okunması

SEZER Ö.

9. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi. 2-4 Mayıs 2024. Erciyes Üniversitesi Sabancı Kültür Merkezi Konferans Salonu, Kayseri., Kayseri, Türkiye, 2 - 04 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

5. KBG Sendromunun Türk Toplumundaki Klinik ve Moleküler Spektrumu: 20 Olgu “6. ULUSAL ÇOCUK GENETİK KONGRESİ” 9-12 Kasım 2023 Kuşadası, Aydın.

AVCI E., IŞIK E., Turkut Tan T., NUR B., YETER DOĞAN B., SANRI A., et al.

6. ULUSAL ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Kuşadası, AYDIN, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

6. Hiperkinetik hastalıkların genetiği ve genetik danışma

SEZER Ö.

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi., Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, (Özet Bildiri)

7. Evlilik öncesi spinal musküler atrofi (SMA) taşıyıcı tarama programı kapsamında yapılan tarama testinin validitesinin değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. 17-18-19 Mayıs 2023. SAMSUN. (Ulusal)

KARAKAYA T., SEZER Ö.

2. Karadeniz Aile Hekimliği Günleri., Samsun, Türkiye, 17 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

8. Evaluation of clinical, laboratory, and imaging findings of patients with the diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia: A multicenter national study

ÇAVUŞOĞLU D., Thomas Öztürk G., TÜRKDOĞAN D., HIZ A. S., YİŞ U., KÖMÜR M., et al.

17. International Child Neurology Congress, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

9. İnfertilite nedeniyle genetik analiz yapılan erkek hastaların sonuçlarının değerlendirilmesi

ULUBAY M., BALA K., ORDULU R., SEZER Ö., AKDENİZ E., ATİLLA M. K.

22. Ulusal Androloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 29 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

10. Spinoserebellar Ataksi Otozomal Resesif Tip 14 Tanısı alan İki Kardeş Olgu Sunumu

KURT BAYIR G., AYDIN S., ÖZ TUNÇER G., AKSOY A., SANRI A., SEZER Ö.

Genç meraklılar için nörogenetik semineri, İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

11. Leigh Sendromunun Üç Farklı Fenotipi

AYDIN S., ÖZ TUNÇER G., SEZER Ö., SANRI A., KURT BAYIR G., AKSOY A.

Genç meraklılar için nörogenetik semineri, İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

12. Spinoserebellar Ataksi Otozomal Resesif Tip 14 Tanısı Alan İki Kardeş Olgu

KURT BAYIR G., AYDIN S., ÖZ TUNÇER G., AKSOY A., SANRI A., SEZER Ö.

Genç Meraklılar Pediatrik Nörogenetik Semineri, İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

13. Primer Amenore ile başvuran 47,XXY Gonadal Disgenezi olgusu: Literatürde ilk olgu.

SEZER Ö., SANRI A.

7. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

14. Schuurs-Hoeijmakers Sendromu: Yeni Bir Olgu ve Literatür Taraması.

SANRI A., SEZER Ö.

1.Karadeniz Aile Hekimliği Günleri, Samsun, Türkiye, 18 - 19 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

15. FETAL KÖK HÜCRELER

SEZER Ö.

10th Ulusal Molekuler Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, ONLİNE, Türkiye, 18 Aralık 2021, ss.1-57, (Özet Bildiri)

16. KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER KANSERİ OLGULARININ KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ MOLEKÜLER TANISINDA LİKİT BİYOPSİLERİN KLİNİK UYGULAMALARDAKİ ÖNEMİ.

SEZER Ö., BARAN A., ER Z., SAYGILI H., MUTLU M. B.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.1-176, (Özet Bildiri)

17. Tüm Ekzom Dizileme(WES) ile LRP-5 geninde c.3796T>C mutasyonu saptanan Primer osteoporoz olgusu: Osteoporozis-psödoglioma Sendromu (OPPG)

METE C., İNCE H., SEZER Ö., AKIN L.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, ONLİNE, ONLİNE, Türkiye, 7 Ekim - 09 Kasım 2021, ss.1-136, (Özet Bildiri)

18. Moya moya sendromu, Guillain barre sendromu, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlar ile teşhis konulan Konjenital CD59 eksikliği ailesi

KÖKCÜ KARADAĞ Ş. İ., İNCE H., SEZER Ö., HANCIOĞLU G., YILDIRAN A.

7. Klinik İmmünoloji Kongresi, Online, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

19. Miyotoni Konjenita; Tek Merkez Deneyimi

ÖZ TUNÇER G., SEZER Ö., AYDIN S., AKÇA Ü., AKSOY A.

V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Samsun, Türkiye, 24 - 26 Eylül 2021, ss.1-80, (Özet Bildiri)

20. 14q32.31q32.33 Microdeletion Detected by Chromosomal Microarray in a Child with Dysmorphism and Hypotonia

SANRI A., SEZER Ö.

International Congress of Future Medical Pioneers - ICOFMEP 2021, ONLİNE, Türkiye, 8 - 09 Mayıs 2021, ss.1-92, (Özet Bildiri)

21. Analysis of ACE2 gene coding variants by direct whole exome sequencing in the Turkish Population

Tuncel G., Duman N., Güler K., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BOGA İ., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, ONLİNE, Türkiye, 20 - 21 Kasım 2020, ss.1-93, (Özet Bildiri)

22. Çocuklar için özel gereksinim değerlendirmesinde (ÇÖZGER) genetiğin yeri.

SEZER Ö., KİRAZ A.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, online, ONLİNE, Türkiye, 20 - 21 Kasım 2020, ss.1-93, (Özet Bildiri)

23. Hiperekpleksia Hastalığı Tek Merkez Deneyimi

DOLU M. H., ÖZ TUNÇER G., AKÇA Ü., AYDIN S., BAHADIR O., SEZER Ö., et al.

22. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, ONLİNE, Türkiye, 28 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

24. Tıbbi Genetik Polikliniği'ne Başvuran Kişilerin Hamilton Anksiyete Ölçeği İle Değerlendirilmesi

ÇUBUKÇU M., SEZER Ö.

5.Uluslararası Sağlık Bilimleri ve Aile Hekimliği Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mart 2020, (Özet Bildiri)

25. Tıbbi genetik polikliniğine başvuran kişilerin Hamilton Anksiyete Ölçeği ile değerlendirilmesi.

ÇUBUKÇU M., SEZER Ö.

5. Uluslararası sağlık bilimleri ve aile hekimliği kongresi. İzmir (SÖZEL SUNUM BİRİNCİLİĞİ), İzmir, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2020, ss.1-409, (Özet Bildiri)

26. Fabry Disease: From Mutation To Enzyme Replacement Theraphy.

SEZER Ö.

2. Genetikte güncel tedaviler sempozyumu, Konya, Konya, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, ss.1-48, (Tam Metin Bildiri)

27. Fabry Disease: From Gene To Genetic Counseling

SEZER Ö.

Uluslarası metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, İstanbul, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

28. Kültüre edilmiş amniotik hücrelerde mezankimal kök hücre özelliklerinin tayini: morfolojik tiplendirme, yüzey antijen ekspresyonu (immünfenotipleme) ve osteojenik, adipojenik, kondrojenik farklılaşma

SEZER Ö., OĞUR M. G.

3. Kök Hücre ve Hücresel Tedaviler, ISSCA Kongresi, ISTANBUL, İstanbul, Türkiye, 12 - 14 Nisan 2019, ss.1-169, (Tam Metin Bildiri)

29. FABRY OLGULARINDA RETROSPEKTİF BİR DEĞERLENDİRME

SEZER Ö., BAHADIR O., CEYLANER S.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.1-351, (Özet Bildiri)

30. Nadir Bir Genodermatoz: H Sendromu

SEZER Ö., KARAGÖZ ÖZEN D. S., DEMİRAĞ M. D., TOTO İ., Öztürk H. P., TOY M. F., et al.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, ss.1-107, (Özet Bildiri)

31. Cri du Chat Sendromu Olgu Sunumu

SEZER Ö., BAHADIR O., İNCE H.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu,Samsun, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.1-96, (Özet Bildiri)

32. Nörofibromatozis Tip-1’ li olguda yeni mutasyon.

BAHADIR O., SEZER Ö., YAYLA D.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu,Samsun, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.1-96, (Özet Bildiri)

33. Di-George Sendromuna yaklaşım; 2 Olgu Sunumu.

SEZER Ö., BAHADIR O., ÖZSU E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu,Samsun, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.1-96, (Özet Bildiri)

34. Üretral stenozun eşlik ettiği Johanson Blizzard Sendromu: Olgu sunumu

KAYAHAN ULU E. M., POLAT D., YEŞİLIRMAK D., SEZER Ö., BIÇAKCI Ü., YAĞIZ B., et al.

23.Ulusal Üroloji Kongresi, Antalya, Antalya, Türkiye, 16 - 19 Ekim 2014, (Tam Metin Bildiri)

35. Nadir bir genetik hastalık :Johanson Blizzard Sendromu.

SEZER Ö., YEŞİLIRMAK D., Sukalo M., Zenker M.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. İSTANBUL., İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.1-180, (Özet Bildiri)

36. Bardet Bield Sendromu 3 kardeşte klnik heterojenite.

SEZER Ö., ÖZSU E.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. İSTANBUL., İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.1-180, (Özet Bildiri)

37. Ailesel t(1;19)(p13.3;p13.1) dengeli resiprokal translokasyon ve Turner sendromu birlikteliği.

SEZER Ö., ÖZSU E.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. İSTANBUL., İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.1-180, (Özet Bildiri)

38. Otozomal Resesif iskelet displazili ailede tüm ekzom dizileme: NEK1 Gen mutasyonlarının yeni iskelet fenotipler ile ilişkisi.

TUĞ BOZDOĞAN S., Karaca E., ÖZALP Ö., ala h., pehlivan d., SEZER Ö., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.1-180, (Özet Bildiri)

39. Letal bir iskelet displazisi: Kampomelik Displazi.

SEZER Ö., ÖKSÜZ B. G., Koçyiğit A., Ateş İ., Ekici F., CEYLANER G., et al.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. Bursa., Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.1-339, (Özet Bildiri)

40. Nadir bir sendrom: Fibular Aplazi, Tibial Kampomeli, Oligosindakili (FATCO Sendromu).

SEZER Ö., gebeşoğlu i., GÖKÇE E., Ekici F., GÜNEŞ S.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. Bursa., Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.1-339, (Özet Bildiri)

41. Two years experience of Fibular Aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly.

SEZER Ö., gebeşoğlu i., GÖKÇE E., GÜNEŞ S.

European Socıety of Human Genetics.European Human Genetics Conference. Nurnberg, Germany., Nurnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, cilt.20, ss.1-497, (Özet Bildiri)

42. Fraser syndrome in two fetuses: clinical, radiological and pathological evaluation.

Ekici F., SEZER Ö., TOSUN M., KARAGÖZ F., CEYHAN M., ÖZYILMAZ B., et al.

The European Human Genetics Conference. Barcelona, Spain., Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.1-545, (Özet Bildiri)

43. Prenatally diagnosed recombinant offsprings resulting from adj 1, adj2, 3:1segregation modes of reciprocal translocations: FISH and cytogenetic studies.

SEZER Ö., Ekici F., ÖZYILMAZ B., TOSUN M., CEYHAN M., AYDIN O., et al.

The European Human Genetics Conference. Barcelona, Spain., Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.1-545, (Özet Bildiri)

44. Outcome of fetuses with central nervous system anomalies detected by ultrasound during pregnancy: Clinical, cytogenetic, radiological data from 18 fetuses.

OĞUR M. G., TOSUN M., SEZER Ö., CEYHAN M., ALPER Y. T., Ekici F., et al.

The European Human Genetics Conference. Barcelona, Spain., Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, cilt.16, ss.1-545, (Özet Bildiri)

45. Williams sendromu: pre- ve post- natal tanıda FISH analizleri.

Ekici F., ÖZYILMAZ B., SEZER Ö., BAYSAL M. K., CELEP G., karayel m., et al.

VIII. Uluslararası katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi. Çanakkale., Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1-332, (Özet Bildiri)

46. Trizomi 18 ve değişken fenotipik yansımalar

TÜRE M., SEZER Ö., Ekici F., CEYHAN M., ÖZYILMAZ B., MALATYALIOĞLU H. E., et al.

8. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1-332, (Özet Bildiri)

47. Mosaik 45,X/46,X,der(X), TrizomiXq, del Xp Karyotipli primer amenoreli olgu

KARA N., ÖKTEN G., TURAL Ş., ARTAN S., SEZER Ö., KOÇAK İ.

8. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1-332, (Özet Bildiri)

48. İkinci trimester amniosentezde karyotip anomalileri: 1632 sitogenetik materyalde retrospektif analiz.

SEZER Ö., TOSUN M., Ekici F., SARISOY S., ÖZYILMAZ B., MALATYALIOĞLU H. E., et al.

VIII. Uluslararası katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale. (SÖZEL SUNUM BİRİNCİLİĞİ), Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1-332, (Özet Bildiri)

49. “Klinik Genetik” ve Gelişimsel Beyin Anomalileri: Güncel Yaklaşımlar.

OĞUR M. G., ÇELEBİ TAYFUR A., TAŞDEMİR H. A., SEZER Ö., TOSUN M., Ekici F., et al.

4. Ulusal Tıbbi Genetik Sempozyumu. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, konferans salonu, İZMİR, İzmir, Türkiye, 4 - 06 Kasım 2007, ss.1-36, (Özet Bildiri)

50. Partial trisomy 18p and monosomy 18q resulting from a paternal pericentric inversion, inv(18)(p11.23q21.1).

ÖZYILMAZ B., SEZER Ö., Ekici F., karayel m., ŞEŞEN T., OĞUR M. G.

6. Avrupa Sitogenetik Kongresi, ECA. İstanbul., İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.1-292, (Özet Bildiri)

51. Elastin (ELN) gen delesyonu, del7q11.23 saptanan bir Williams sendromu olgusu.

OĞUR M. G., BAYSAL M. K., CELEP G., ARTAN S., SEZER Ö., BAYSAL P., et al.

VII.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi. Kayseri., Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.1-185, (Özet Bildiri)